马凡氏综合征应该做哪些检查

       骨骼系统主要标准：至少有4项以下表现——鸡胸；漏斗胸需要手术矫正；上下比减少，或上肢跨长/身高比大于1.05；腕征，指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减少(170度)；中踝关节脱位形成平足；任何程度上，髋臼前凸(髂关节内陷)（X确定电影)。次要标准:中度漏斗胸:关节活动异常增强；高腭弓，拥挤重叠牙齿；面部特征:长头——正常头颅指数为75.9或以下，颧骨发育不全，眼球内陷，颌骨收缩，眼睑裂纹倾斜。骨骼系统应满足的条件：至少有两个主要标准或一个主要标准和两个次要标准。

       2.眼部系统主要标准:晶状体脱位。次要标准:异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼轴长度增加(超声波测量)；虹膜或睫状肌发育不全导致瞳孔缩小。眼睛系统应符合标准：主要标准或至少两个次要标准。

       3.心血管系统主要标准:主动脉扩张伴或不伴有主动脉瓣返流，至少Valsava窦扩张；提升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或无二尖瓣返回；主肺动脉扩张（无瓣膜或外周肺动脉狭窄等明显原因，年龄小于40岁）；二尖瓣环钙化（40岁以下）；主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）。心血管疲劳需要满足的条件：主要标准或次要标准。

       4.肺系统主要标准:没有。次要标准:自发性气胸；肺尖肺泡(胸片确认)。如果有一个，可以认为肺系统受累了。

       5、皮肤和体包膜的主要标准：没有。次要标准:皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重、妊娠或反复受压无关；复发性疝或切口疝。如果存在次要标准，可以认为皮肤或体包膜受累。

       6、硬脑(脊)膜的主要标准:CT或MRI发现硬脊膜膨出。次要标准:无。

       7.家族或遗传史的主要标准:父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI马凡综合征的突变是由基因中的已知引起的；马凡综合征患者与家族中的马凡综合征患者相同FBNI基因单倍型。次要标准：无。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。