发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
常染色体显性遗传是马方综合征，Dietz等等(1991)通过家族连锁分析，将本病基因定位为15q15～q21.3.硫酸软骨素存在于心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等人体许多组织中A或C粘多糖的积累影响了弹性纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，导致相应器官发育不良和功能异常。尿液中羟脯氨酸的排泄量增加，血液中的粘蛋白和粘多糖也增加。
