儿童神经纤维瘤神经皮肤综合征中最常见的综合征之一。它是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。常表现为神经皮肤和眼睛异常,有时影响中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官和系统不同,临床表现多种多样。目前已知有40多种疾病,但只有3种常见疾病,即神经纤维瘤、结节性硬化和脑面部血管瘤(Sturge-Weber综合征)。这些疾病主要表现为常染色体显性遗传,具有较高的不完全显性率。目前,我们还不清楚这些疾病的病因,这可能与胚胎发育的早期变异有关。目前还没有有效的治疗措施可以阻止或逆转NFⅠ的病程;Ⅱ型神经纤维瘤病症手术治疗效果差,容易复发。因此防治关注的焦点集中在基因诊断和基因治疗:通过对某一改变的DNA对特征性单链构象进行多态分析,检查胎儿DNA提供了准确的产前检查方法。在家庭病例中(涉及未参与的家庭成员),使用连锁分析和产前诊断可以达到一定的准确性,必要时终止妊娠。


神经纤维瘤应该如何预防
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