雷凡斯坦综合征的临床表现不均匀，外生殖器可能是会阴或阴囊尿道裂纹、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾，或小阴茎部分阴唇阴囊褶皱或双叶阴囊、无子宫和输卵管、附睾和输精管发育不全，青春期、阴毛、腋毛和男性乳房发育、睾丸小、无精子、病理组织检查表明精子停留在初级精母细胞阶段，血浆LH睾酮和睾酮水平增加，睾酮和E2的产生率增加，E2水平的提高与青春期乳房发育等女性化迹象有关，但女性化程度轻于睾丸女性化。
雷凡斯坦综合征的临床表现和类固醇5α-还原酶2缺乏症或177缺乏症β-HSD缺乏症有相似之处，尤其是青春期前患者，出生第一年和青春期后血浆MIF水平上升是雄激素抵抗综合征生殖器皮肤活检成纤维细胞培养可评估雄激素受体量和质量异常程度，AR基因氨基酸序列分析可以确定突变部位。
