根据临床表和实验室检查，结合家族病史，可以考虑在排除其他钾损失肾病的基础上进行诊断。该病的临床症状与原发性醛固酮增多相似，主要是高血压、低钾血症和碱中毒。
实验室检查：肾性钾损失严重，血钾可降至2.4～3.5mmol/L，尿钠明显增加，可达80mmol/24h，唾液和汗液Na＋/K＋比例正常或增加，粪钾正常。血醛固酮降低，尿17羟和17酮类固醇，尿17羟和17酮类固醇ACTH无异常试验，服用su9055(即3-1，2，3，4-tetrahydro-1-OXO-2-haphthyl)-pyridine，血醛固酮可进一步降低，但不影响血尿电解质水平；服用螺内酯无影响；服用氨苯蝶啶会引起明显的钠和钾分泌反应，血钾恢复正常。
其它辅助检查：常规进行X线及B超检可发现并协助排除其他类似疾病。
