利德尔综合征的病因-复禾疾病百科

肾小管上皮细胞阿米洛利敏感钠通道是利德尔综合征的原因(ENaC)的β、γ亚单位基因突变阻止了蛋白质结合的调节β、γ富含脯氨酸的亚单位羧基端区域使大量活性ENaC翻转暴露在管腔膜顶部，导致通道数量增加，活性增加，钠重吸收增加，钾排泌增加。

ENaC上皮细胞膜位于肾远曲小管、集合小管、皮质和髓质集合管腔膜顶部，可将管腔液中的钠离子(Na+)顺电化学梯度吸收到上皮细胞中，再由基底侧的Na+-K+-ATP酶泵入细胞间隙，重吸入血液。ENaC这是钠重吸收的限速步骤，也是维持细胞外钠稳定和血压稳定的重要因素。该通道具有钠和锂的特异性，可被氨苯蝶啶或阿米洛利特异性阻断。通过细胞浆尾C-可调节末端泛素化和内吞作用ENaC醛固酮、血管加压素、胰岛素等活性，包括细胞骨架和蛋白质激酶A、C其活性可以通过调节通道进行调节。