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  • CM1神经节苷脂贮积症有哪些表现及如何诊断？ 2024-03-08
    1.Ⅰ又称全身性神经节苷脂储存症，又称婴儿型。其特点是:(1)脑变性严重，2岁以上死亡。(2)神经节糖苷储存在神经元、肝、脾等组织细胞和肾小球上皮细胞中。(3)表现有Hurler骨骼畸形。这种疾病起病早，出生时通常会出现精神障碍和运动障碍。儿童外貌严重异常，呈现Hurler综合征样，前额突出，鼻梁扁... 查看全文>>
  • CM1神经节苷脂贮积症容易与哪些疾病混淆？ 2024-03-08
    Ⅰ该类型需要与某些粘多糖储积症相识别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定进一步诊断。 查看全文>>
  • CM1神经节苷脂贮积症有哪些症状 2024-03-08
    1、Ⅰ又称全身性神经节苷脂储积症，又称婴儿型，其特点是：(1)脑变性严重，2岁以上死亡。(2)神经节糖苷储存在神经元、肝、脾等组织细胞和肾小球上皮细胞中。(3)表现有Hurler骨骼畸形。这种疾病起病出生时通常会出现精神和运动障碍症状，儿童外貌严重异常Hurler综合征样面容粗糙，额头突出，鼻梁扁平... 查看全文>>

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