Ⅰ类型患者可并发腰椎变化,眼底黄斑有樱桃红斑。肝脾肿大,多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时会出现毛细血管扩张。

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       Ⅱ类型常死于反复抽风和呼吸道感染。患者有抽搐、高烧和呼吸困难

   

       Ⅲ部分患者可并发弥漫性血管角质瘤,全身肌张力降低。

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