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  • 生后开始即呈现持续性黄疸,3个月左右出现全身皮肤瘙痒,肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象;特征性外貌(前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出);脊柱畸形;生长发育延迟;智力发育迟滞;性腺功能低下;心血管畸形:80%以上伴有先天性心血管异常,周围肺动脉狭窄... 查看全文>>
  • 出生后出现持续性黄疸,全身皮肤瘙痒约3个月,肌腱或皮下伴有黄肿瘤等慢性肝胆汁沉积;特征外观(前额突出、眼凹陷、眼距增大、鞍鼻、下腭尖小、向前伸展);脊柱畸形、生长发育延迟、智力发育迟滞、性腺功能低下、心血管畸形:80%以上伴有先天性心血管异常,周围肺动脉狭窄最常见,其余为动脉导管关闭、... 查看全文>>

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