新生儿苯丙酮尿症通常在出生后几周至几个月内被确诊，并开始低苯丙氨酸饮食治疗，以减少体内苯丙氨酸含量，从而控制病情发展。

新生儿苯丙酮尿症是因为基因突变引起肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低所致，此酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。当苯丙氨酸不能被转化时，其会在血液中积聚并通过尿液排出体外，形成所谓的“苯丙酮”尿液。通过限制苯丙氨酸摄入量，可以有效地降低血液中的苯丙氨酸浓度，减轻症状，促进患儿的大脑发育。

新生儿苯丙酮尿症若能在早期诊断并接受适当治疗，包括低蛋白饮食和特殊配方奶粉，有较好的预后前景。

对于新生儿苯丙酮尿症，关键在于早期诊断与干预。定期的新生儿筛查以及家族史调查有助于及时发现并管理该疾病，避免智力低下和其他神经系统并发症的发生。