爱德华氏综合征是一种由于21号染色体三体化所致的遗传疾病，通常伴有生长迟缓、智力低下和面部特征异常。

爱德华氏综合征是21号染色体上基因过度表达导致的，与额外的一条21号染色体有关。这些额外的基因影响了细胞分化和发育过程中的调控机制，从而引起一系列临床表现。典型表现为前额扁平、眼距过宽、鼻梁塌陷、耳位低垂等特殊面容;此外还可能伴随有心脏缺陷、消化道畸形、呼吸困难等症状。

针对该疾病的诊断常需进行核型分析，即通过培养患者血液样本来确定其染色体数目是否正常。此外，还可采用荧光原位杂交技术对特定区域进行拷贝数检测。目前尚无特效治疗方法，主要是针对不同症状进行管理，如心脏病可通过手术矫正，呼吸功能不全则需要使用辅助通气设备。早期教育干预有助于改善患儿的认知和运动发育水平。

爱德华氏综合征是一个复杂的综合病症，需要多学科团队协同管理，包括儿科医生、遗传学家以及康复师。建议定期评估并调整患儿的医疗和教育计划，以大限度地促进其健康和生活质量。