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  • (一)病因α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分的变化。一些患者的突变基因继承于父母,表现为常染色体显性遗传;另一些患者没有阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞基因突变。到目前为止,发现的病例是杂合子,没有发现纯合子患者,偶尔也有双杂合子患者,这可能与罕见... 查看全文>>
  • 1.病因珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分的变化。一些患者的突变基因继承于父母,表现为常染色体显性遗传;另一些患者没有阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞基因突变。到目前为止,发现的病例是杂合子,没有发现纯合子患者,偶尔也有双杂合子患者,这可能与罕见的疾病或难以生存... 查看全文>>

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