巨大血小板病是怎么引起的

       一、病因

       1.本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物缺陷。本病出血的症状可能与以下因素有关：血小板减少、血小板和vWF血小板与凝血酶相互作用异常，血小板凝血活性异常。

       2.血小板减少的原因不明，但本病出血的严重程度与血小板减少不平行，表明血小板异常是出血的重要因素。

       二、发病机制

       GPⅠb-V-ⅠX它存在于血小板表面，是血小板的主要粘附受体。受体和受体vWF粘附在内皮下组织。由于缺乏粘附受体，血小板不能粘附在内皮下组织，导致止血障碍。血小板对凝血酶的激活反应较低，特别是在低凝血酶浓度的情况下。凝血酶是血小板激活的主要生理激活剂之一GPⅠbα研究表明，GPⅠbα氨基酸239~299区域含有凝血酶的结合点。GPⅠX和GPV本病患者血小板含量降低，并与GPⅠbα和GPⅠbβ这四种蛋白质被认为存在于同一复合物中，转染实验表明细胞表面必须有完整的复合物表达GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3种cDNA同时，任何基因异常都可能导致复合物异常和巨血小板综合征。