巨大血小板病有哪些表现及如何诊断？

       杂合子无临床症状，只有轻度生物异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。

       本病的诊断依据如下：

       1.临床表现 ①常染色体隐性遗传，男女均可生病；②轻至中度皮肤、粘膜出血，女性月经过多；③肝脾不肿。

       2.实验室检查 ①血小板减少伴巨血小板；②延长出血时间；③加瑞斯托霉素在血小板聚集实验中不聚集，其他诱聚剂聚集基本正常；④可减少血小板玻珠滞留试验；⑤血块收缩正常；⑥vWF正常;⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。

       3.排除继发性巨血小板综合征。

       4.与其他伴有巨血小板的疾病相鉴别，如May-hegglin异常。

       5.首届全国血栓止血学术会议修订的诊断标准如下：

       (1)临床表现:

       ①皮肤粘膜轻度至中度出血。

       ②常染色体隐性遗传。

       ③肝脾不肿。

       (2)实验室检查:

       ①血小板减少伴有巨大的血小板。

       ②延长出血时间。

       ③血小板聚集试验：加瑞斯托霉素不聚集，加入其它诱聚剂，聚集基本正常。

       ④血小板玻珠滞留试验可减低。

       ⑤血块收缩正常。

       ⑥vWF正常。

       ⑦缺乏血小板膜GPⅠb。

       ⑧排除继发性巨大血小板综合征。