家族性红细胞增多症是怎么引起的

       家族性红细胞增多症的病如下。

       一、病因

       这种疾病是一种常染色体显性遗传疾病。珠蛋白基因突变导致珠蛋白链氨基酸组成的变化。少数患者没有家族史，这可能是由自发的体细胞基因突变引起的。临床上看到的病人都是杂合子。目前，已发现40多种异常血红蛋白，氧亲和力增加。

       二、发病机制

       珠蛋白基因突变可分为四种：①α或β链C端突变降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。②α1与β2链接触的突变阻碍了血红蛋白自氧合状态转化为脱氧状态。③β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变削弱了两者的结合，增加了对氧的亲和力。④突变引起与血红素结合相关的氨基酸变化，导致血红素腔空间结构的变化，有利于氧合结构。上述突变引起的珠蛋白链氨基酸组成的变化增加了血红蛋白的氧亲和力，减少了向组织释放的氧气，刺激了红细胞生成素的增加，导致了红细胞的增加。