家族性红细胞增多症有哪些表现及如何诊断？

       眼睛结合膜、嘴唇、面部和四肢末端充血，可出现头胀、头晕、头痛、失眠、易兴奋、四肢麻木等症状，但大多数患者症状不明显。脾脏通常不肿胀。流产或死产可能发生在怀孕期间。

       有红细胞增多症和家族史的人应该考虑这种疾病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和血红蛋白(或)氧亲和力显著增加可以肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可以澄清本病的分子病理。