结节性硬化疾病没有特殊的预防措施，早期发现、早期诊断和早期治疗是关键。如果先证人没有明确的家族史，建议父母进行皮肤、视网膜、脑影像学和肾脏B超检。先证人兄弟姐妹生病的风险取决于父母是否是病人。如果病人，病情的风险率是50％；如果父母不确定，先证人的兄弟姐妹生病的风险是1-2％，这是由于生殖细胞嵌合体的存在。先证人儿童患病的风险是50％。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
结节性硬化疾病没有特殊的预防措施，早期发现、早期诊断和早期治疗是关键。如果先证人没有明确的家族史，建议父母进行皮肤、视网膜、脑影像学和肾脏B超检。先证人兄弟姐妹生病的风险取决于父母是否是病人。如果病人，病情的风险率是50％；如果父母不确定，先证人的兄弟姐妹生病的风险是1-2％，这是由于生殖细胞嵌合体的存在。先证人儿童患病的风险是50％。
