约30-60%患者可能有眼部损伤,视网膜晶体瘤是最具特征性的,少数患者可能会突然失眠;少数患者突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。少数患者也可伴有内脏肿瘤,肾脏肿瘤最常见,其次是心脏横纹肌瘤。此外,它还可能伴有骨病变。

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