结节性硬化多于儿童,男性多于女性。该病可根据不同的受累部位表现出不同的表现。典型表现为面部皮脂腺瘤癫痫发作和智力丧失。具体临床表现如下:
       1.皮肤损伤:最常见,具有诊断意义。80-100%患者常有皮脂腺瘤4-5年龄开始出现,青春期明显,粉色或浅棕色丘疹,可褪色,质地坚硬,蝴蝶形分布在鼻子两侧,偶尔面部分散在总结中。20%病人可见鲤鱼皮斑,有时可见指甲下纤维瘤。
       2、癫痫:多在2-3年内发病可发生在皮肤损伤和颅内钙化之前。几乎所有智力障碍患者都有各种形式的癫痫发作。有些病人只能癫痫。
       3.精神障碍:60-70%患者智力下降程度不同,癫痫发作越早,智力障碍程度越高。少数患者可表现为行为和人格异常。

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