一、血清酶测定

肌营养不良症应该做哪些检查    

       1.血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增加是诊断疾病的重要和敏感指标,可在出生后或临床症状前增加。当病程延迟时,活力逐渐下降,也可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。

   

       2.血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显着增高。

   

       3.血清丙酮酸酶(PK):也很敏感,20岁以下正常男女血清PK值为119.20岁以上男性84岁.30,女性为77.50.上述三种血清酶CRK,PK阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。

   

       4.其他酶,如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可以增加,但均非肌病的特殊变化,也不敏感。

   

       二、尿检

   

       尿肌酸排出增加,肌酐减少。

   

       三、肌电图

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       四、肌活检

   

       可以看出,如果条件允许,上述病理变化可以应用X-CT或核磁共振检查技术,可发现肌肉变性的程度和范围,可为临床肌肉活检提供首选。

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