1.青少年近端脊髓性肌萎缩症(Kugelberg―welander,进行性肌萎缩)是一种常染色体显性遗传疾病。青少年主要表现为四肢近端肌萎缩、对称分布,类似肌病,但肌束震颤,肌电图为神经原损伤,肌肉病理为群体性萎缩,符合神经损失控制。

       2.慢性多发性肌炎遗传病史,病情进展缓慢,症状经常起伏,肌肉无力程度明显于肌肉萎缩。常有疼痛和压痛,血液沉积增加较快。血清肌酶正常或轻微升高,肌肉病理符合肌炎的变化,皮质类固醇治疗效果较好。

       3.重症肌无力 运动后重症肌无力加重,休息后减轻,无肌萎缩和假性肌肥大。抗胆碱酯酶有效治疗。肌电图和肌肉活检有助于识别。

       4.强直性肌营养不良 这种疾病很少见,是常染色体的显性遗传。它可以发生在任何年龄。首先,它涉及到远端手脚的小肌肉。它没有假性肥大。在早期阶段,它通常表现为肢体远端虚弱,偶尔会出现面部肌肉、眼部肌肉或喉咙肌肉虚弱。进展缓慢,肌肉强直和肌肉萎缩逐渐出现。肌肉萎缩主要发展为四肢远端肌肉,可发展为面部肌肉、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌。因此,患者的脸又细又长,呈斧头面和鹅颈。有些患者也可能有言语不清、吞咽困难。大多数患者有白内障、脱发、性功能障碍、不孕和智力低下。晚期可出现瘫痪和心肌损伤,血清酶正常或轻微升高。肌电图和肌肉病理有助于识别。

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