葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症指因G6PD溶血性贫血是由缺乏引起的遗传代谢缺陷，突变基因位于X染色体（Xq28），Ｘ伴性遗传不完全显性，男性发病率高于女性。多态性基因复杂，可形成多种G6PD临床表现差异很大。
G6PD一旦缺乏症患者受到氧化剂的影响，G6PD酶活性降低，NADPH还原型谷胱苷肽等抗氧化损伤物质缺乏，导致高铁血红素和变性珠蛋白包含体海因小体形成。含有这种小体的红细胞很容易被脾索阻塞，被单核巨噬细胞吞噬。轻度患者无症状，重度患者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般表现为服用某些药物、蚕豆或感染后诱发急性溶血，重度患者可危及生命。
