除临床表现外，实验室检查和辅助检查也是诊断结直肠黑变病的必要手段。具体检查如下：
1.血生化检查
一般正常，少数患者主要表现为低钠、低钾、低钙。
2、内镜检查
看到大肠粘膜有不同程度的色素沉着。根据色素沉着的深度分为Ⅲ度：Ⅰ度为浅黑棕色，类似豹皮。淋巴滤泡上可见不对称乳白色斑点，粘膜血管纹理隐约可见。病变多侵犯直肠或盲肠，或在结肠某段肠粘膜上，累及结肠段的范围较小，有色素沉着的肠粘膜与无色素沉着的肠粘膜的分界线较多；Ⅱ深棕色，深棕色粘膜之间有线性乳白色粘膜，多见于左半结肠或某段结肠粘膜，粘膜血管不易看到。有色素沉着的肠粘膜与无色素沉着的肠粘膜的分界线清晰；Ⅲ深棕色，深棕色粘膜之间有细小的乳白色线条或斑点粘膜，粘膜血管纹理看不见，这种表现在整个结肠类型中更为常见。病变不侵犯回肠粘膜，回盲瓣粘膜不受影响。直肠线以下的肛管皮肤没有色素沉着。一般认为结直肠黑变病大肠粘膜的色素沉着在盲肠中更为常见。
