家族慢性良性天疱疮的致病基因位于3q21-q22,一种新型钙离子泵的基因ATP2C1突变有关。新型钙离子泵在维持高尔基体钙离子浓度方面起着重要作用,ATP2C1基因突变会导致角质形成细胞间粘附障碍,最终在表皮摩擦或感染后松动棘层。摩擦、细菌、酵母和一些病毒感染是该疾病的诱发因素。

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