1.病史询问孩子出生后是否在腰骶部、颈部或背部中线发现软块，哭闹时是否逐渐增加块张力，下肢畸形和尿失禁，头部增大和智力丧失。
2.神经系统检查下肢是否有运动障碍和变形，大小便是否失禁，会阴是否有鞍形感觉障碍。
3、局部检查注意肿块大小和基底宽度，是否有脊髓和马尾神经影，表面皮肤是否正常，或半透明膜，是否有溃疡或穿孔渗漏。
4、脊柱X了解椎骨的缺损部位和范围。
5、X线平检查可显示椎管骨质发育缺损的程度和范围。
6、MRI检查可以显示囊内的脊髓和神经根，并发现其他常见的畸形，如脊髓栓系、椎管内(或)皮下)脂肪瘤、皮样囊肿或表皮样囊肿。
