1、先天性终板Ach酯酶缺乏
这种疾病发生在男性身上，所有骨骼肌无力和异常疲劳。肌肉活检正常，光镜和电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺乏
2.慢通道综合征
婴儿、儿童或成人疾病逐渐恶化，可有几年的间歇期。典型的肌肉无力表现可累及颈部、肩部和手指伸展肌肉，可轻至中度上睑下垂，眼外肌活动有限，下颌肌肉、面部肌肉、上肢肌肉、呼吸肌肉、躯干肌肉等不同程度的肌肉无力，下肢相对免费。受累的肌肉可见肌肉萎缩和疲劳，严重受累的肢体肌腱反射减少。
3.先天性乙酰胆碱受体缺乏
婴儿期常发病，临床症状和电生理特征与重症肌无力相似。肌肉活检显示AchR胆碱酯酶正常。AchR-Ab终板区未见阴性免疫复合物。
