这种疾病是一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异尚不清楚。生理机制主要是由于肝脏和肾脏含有多种酶，可以逐渐将食物中的苯丙氨酸和酪氨酸氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。这些氧化酶包括苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等。后者含有硫基，需要铁离子和维生素来保持铁还原。当上述不同的酶缺陷时，不同的代谢物可能会增加。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
这种疾病是一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异尚不清楚。生理机制主要是由于肝脏和肾脏含有多种酶，可以逐渐将食物中的苯丙氨酸和酪氨酸氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。这些氧化酶包括苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等。后者含有硫基，需要铁离子和维生素来保持铁还原。当上述不同的酶缺陷时，不同的代谢物可能会增加。
