小肠重复畸形的原因有很多理论，但每个理论都不能完全解决各部位重复畸形的原因。原因可能是多源的，不同部位和不同病理变化的原因可能是不同的。
1.原肠腔化障碍理论
胚胎第五周后，原肠腔上皮细胞的快速增生导致肠腔暂时闭塞，然后闭塞肠腔上皮细胞出现许多气泡，使闭塞的肠腔相互连接，即腔化期。此时，发育障碍、肠管与消化道并行间隔，可形成肠囊肿重复畸形。
2.憩室样外袋理论
胚胎8～9周时，由于结缔组织覆盖的上皮细胞向外增生膨出，小肠远端形成暂时的休息样外袋，然后逐渐消失。如果残留，原有的休息样外袋可发展为囊肿型小肠反复畸形。
3、脊索-原肠分离障碍理论
胚胎3周时，内外胚层之间形成脊索。此时，内外胚层之间形成异常粘连，脊索分为左右两部分，其中脊索和椎体通过外胚层与消化道之间形成索条状神经肠管。当内胚层后发展为肠道时，由索条状粘连牵引的肠道部分向后突起，形成憩室状隆起，可发展为重复畸形。由于粘连发生在原肠背面，重复畸形位于肠系膜侧。粘连索条会影响椎体的发育，因此这种重复畸形通常伴有椎体的发育畸形，如半椎体、蝴蝶椎等。李龙将肠道重复畸形分为两种类型，而系膜内重复畸形肠管位于两种系膜之间91.6％。结合胸椎畸形，提出这种类型是由脊索和原肠分离障碍引起的。
4.原肠缺血坏死理论
近年来，许多学者认为，在原肠发育完成后，由于缺血性坏死病变，肠闭锁、狭窄和短小肠发生变化。坏死后残留的肠片段接受附近的血管供应，可发展为重复畸形。因此，一些小肠重复畸形的儿童可伴有肠闭锁、狭窄和短小肠畸形。
