发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.病因
这种疾病的病因尚不清楚。常染色体显性遗传伴有较大的变异性，多被认为是先天性免疫缺陷综合征的分类。
二、发病机制
免疫学异常特别突出，包括血液、痰、脓肿中嗜酸性细胞增多、粒细胞趋化功能缺陷、T细胞亚群异常、抗体产生不足和细胞因子分泌异常。这些免疫变化是非特异性的；其他与免疫学无关的表现包括特殊面部、关节过度伸展、多发性骨折和颅骨缝早闭。因此，该病是一种多系统免疫损伤性疾病。
有些人对本病征患儿有本病征IgE对合成和调整进行了深入研究，发现了合成和调整IgE合成不依赖淋巴因子（IL-4，IL-6）及T/B细胞的相互作用是分化成熟B细胞对调节信号不敏感。但也有人提出不能排除。HIES患者体内有IL-4绝对或相对过多，但尚未检测到，有促进IgE的产生。
由于儿童缺乏抗葡萄球菌的产生IgG的能力IgE作为替代抗体，大量覆盖肥大细胞表面，在金黄色葡萄球菌抗原下激活过敏反应，释放组胺等生物活性物质，麻痹嗜中性多形核白细胞（PMNC），它不能抵抗葡萄球菌，产生炎症，并迅速形成脓肿。这些表现在肥大细胞丰富的面部和其他区域尤为明显。反复的炎症发作会导致结缔组织增生，特别是在口腔、鼻子、眼睛和其他部位，从而产生HIES孩子特有的粗脸。
