发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
这种疾病作为常染色体的显性遗传，伴有红细胞酶缺陷。因为线粒体病是一种线粒体病DNA作为该病多系统疾病的一部分，患者早期出现严重贫血骨髓中的环形铁粒细胞。临床特征除贫血外，胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增加偶有乳酸性酸中毒，最终发生肝肾衰竭。
