1.外周血 血红蛋白降低,低色素性贫血特征明显。血涂片红细胞的形状通常是双向的,这表明两种形状正常和异常的细胞。红细胞大小明显不均匀;异形、靶形、椭圆形和彩色红细胞增多。网络编织红细胞减少。白细胞和血小板的数量减少。红细胞的渗透脆性明显不一致,可以增加或减少。

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       2.骨髓像 骨髓中的红细胞过度增生,铁染色显示铁血黄素显著增加,铁粒细胞增加80%~90%,并可见到约10%~40%的环形铁粒幼细胞,后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞,可能为伴有叶酸缺乏。

       3.大多数血清铁增加 铁饱和度显著增加。铁动力学研究通常表明,血浆铁清除率加快,为正常的1/4~1/2;铁利用率降低,约为正常的1/5~1/3。

       4.红细胞内FEP减少或正常离线 红细胞FEC大多数是正常的。吡哆醇治疗无效的病例,FEC可很高,而FEP显著减少51Cr红细胞的平均寿命为40~100天。

       5.当色氨酸负荷加重时,部分患者尿中黄尿酸(4)8-二羟基喹林甲酸和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加,表示色氨酸代谢异常。

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       6.肝活检 显示铁沉积,不输血的肝脏也可能发生同样的变化,常伴有无症状的小结节性肝硬化,类似于遗传性血色病肝病变。

       7.心电图根据病情、临床表现、症状、体征选择,B超、X线等检查。

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