Fanconi综合征概述

       范可尼综合征（Fanconisyndrome，又称deToni-Debre-Fanconi综合征)是一种遗传性或获得性近端小管功能异常的疾病。由于肾近曲小管功能障碍，临床表现为全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸等有机酸尿、电解质损失、肾小管蛋白尿、高氯代谢酸中毒、低磷血症、低钙血症、脱水、佝偻病、骨稀疏、生长缓慢等，确定氨马尿酸清除率（CPAH）显示小管的排泌功能也受损。肾小球功能一般正常或与酸中毒不成比例。以氨基酸尿、糖尿和磷酸盐尿为基本诊断指标，其余可有可无，临床上可分为完全型和不完全型（三种不完全型）。这种疾病在中国很少见。根据发病年龄分为婴儿型、儿童型和成人型。