核心提示: 成人型Fanconi 综合征的特点是:①起病缓慢,10-20年后发病;②糖尿病、全氨基酸尿、磷酸盐尿、低血钾、高氯酸中毒等肾小管功能障碍多种多样,软骨病表现突出,少数病例有酮症;③肾衰竭可发生在晚期。

Fanconi综合征有哪些表现?

       一.特发型Fanconi(婴儿型) 1. 急性型的特点是:①多于6-12月病,常因多尿、口渴、脱水、消瘦、便秘、呕吐、拒食、无力、发热等症状;②抗维生素 D佝偻病和严重营养不良;③肾全氨基酸尿是必然现象,血浆氨基酸浓度正常;④低血钾、低血磷、低血钙和碱性磷酸酶常升高,高氯代谢性酸中毒,尿滴定酸和NH4+可减少,尿糖微量或4-5g/d,血糖正常;⑤尿毒症、酸中毒或继发感染常死于预后差。2.慢性 发病较晚(2岁以后),症状较轻,表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻病。

       二.成人型Fanconi 综合征的特点是:①起病缓慢,10-20年后发病;②糖尿病、全氨基酸尿、磷酸盐尿、低血钾、高氯酸中毒等肾小管功能障碍多种多样,软骨病表现突出,少数病例有酮症;③肾衰竭可发生在晚期。

       三.特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征 Manz1984年,一名儿童首次报告说,这种综合征是由于近曲小管刷状缘完全缺失引起的。由于葡萄糖和各种氨基酸的转运载体完全丧失,这些物质的清除率接近肾小球滤过率(即几乎所有物质都被重新吸收),因此与普通型号非常不同,其葡萄糖再吸收曲线不是A型曲线而是与Oemar等报道的O类型曲线相似。由各种氨基酸清除率组成的清除图谱为平线,失去了正常人或普通患者的清除图谱,即清除率大、少的曲线图谱。

       四.继发性Fanconi综合征 多有原发病,诊断较易,但不同病因引起的Fanconi综合征的表现可能会有所不同。

       1.胱氨酸储积病 又称胱氨酸增多症,是儿童Fanconi综合征最常见的病因。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解部位,降解产生的游离氨基酸,通过溶酶体膜转输系统输入胞浆而被再利用,本病因介导胱氨酸转运载体有缺陷,使胱氨酸在细胞内大量储积,影响细胞功能而发病,故同胱氨酸尿症不同,后者是肾小管上皮转运胱氨酸障碍,只引起胱氨酸尿,而前者则引起许多器官细胞内胱氨酸储积,肾脏是主要受累器官之一。肾外表现:①眼色素性视网膜炎;②胱氨酸结晶沉积在角膜、结合膜、虹膜和晶体中;③甲状腺功能低下;④糖尿病;⑤肝脾大;⑥脑水肿;⑦肌病。

       2.Lowe 是性连锁隐性遗传病,致病基因定位为Xq24-q26。大多数都是男性。自1952年报道以来,已有100多例。虽然新生儿已经存在,但大多数疾病发生在婴儿期或更晚,根据自然病程的发展可分为三个阶段。(1)婴儿期:主要是脑眼症状,表现为先天性白内障和青光眼,常导致全盲。严重智力低下、肌肉张力低、反射减弱、头部畸形(长头、前额高、鞍鼻、高腭弓等)。(2)儿童期:表现为不完整性Fanconi综合征包括肾小管蛋白尿和全氨基酸尿。赖氨酸和酪氨酸是明显的。严重的磷酸盐尿会引起抗维生素D佝偻病或骨质稀疏,可有肾小管酸中毒等。一般来说,糖尿病、钾流失和多尿症较轻或无。常有脐疝、隐睾等畸形和特殊手指小关节炎。(3)成人期:肾小管疾病症状消退,主要死于肾功能不全或营养不良或肺炎。有一些女性(<5%)携带者可能有白内障。无根治疗除酸中毒、骨病和感染外。<5%)携带者可出现白内障。 除对症治疗酸中毒、骨病及感染外,无根治疗法。

       3.细胞色素C氧化酶缺乏 到目前为止已有7例报道,患者出生后11~13周发病,主要表现为严重的线粒体肌病、乳酸酸中毒和Fanconi这种酶在患者肌肉中只是正常人的综合征17%,这种酶在肾脏中是正常人38%。

       4.肿瘤相关的Fanconi综合征 1985年Leebey等待报道一个非骨样化纤维肉瘤并发完全Fanconi肿瘤切除后,综合征完全消失。

Fanconi综合征有哪些表现?

       5.非小管性蛋白尿Fanconi成年人的一些继发性综合征Fanconi综合征可包括溢出性蛋白尿(如多发性骨髓瘤或轻链病)或肾小球性蛋白尿(多见于高丁球性蛋白血症、干综合征、淀粉样变性、急慢性间质性肾病)。这些病人通常是不完整的Fanconi肾性尿崩症、肾小管酸中毒工型、急慢性肾功能不全等综合征并发。Fanconi早期综合征是先天性或儿童肾病综合征,近年来国内外也有成人病例报告。

       6.遗传性果糖不耐受和急性Fanconi 本病是一种常染色体隐性酶缺乏症。发病率为1:2万。患者几乎完全缺乏l—磷酸糖醛缩酶,l,6—降低二磷酸果糖缩酶活性也降低50%以上,导致l—磷酸果糖不能裂解并储存在细胞中,也不能产生ATP影响细胞能量代谢。急性果糖可发生在患者摄入果糖时。Fanconi综合征及低血糖、高尿酸血症和高纤维蛋白尿症(由肝腺嘌呤核苷酸缺乏磷和糖原异生障碍引起)。该疾病与年龄有关。婴儿摄入乳糖时没有症状。当添加果糖或水果时,它是急性的。进食后20~40分钟出现呕吐、腹泻、低血糖和高尿酸血症,2小时后出现急性Fanconi综合征、乳酸酸中毒、高胆红素血症、肝脏大。及时停止摄入果糖和治疗低血糖,疾病可能会缓慢逆转,否则会威胁生命或导致肝肾功能障碍甚至衰竭。

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