多发性骨骺发育异常,又称多发性骨骺成骨不全,是遗传性软骨罕见的发育缺陷。其特点是骨骺异常多,生长障碍,手指粗短。1935年Fairbank首先描述这种疾病,有遗传和家族史,男性比女性更常见。发病年龄是儿童和青少年。髋、肩、踝多见,其次是膝、腕、肘盖、手腕和肘部。由于出现了多个不规则的骨人中心,骨骺增加,有时会延伸到骨干。未来,骨化中心的不规则导致关节表面不均匀,甚至畸形。

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