多发性骨骺发育异常主要表现为髋关节和膝关节疼痛、活动有限、行走困难、摇摆步态、肩关节活动有限、骨骼通常较厚。少数患者有关节屈曲畸形或关节松弛、手短、手指粗、身材短。由于该疾病对四肢骨骼的影响明显于脊柱,因此表现为一定程度的短肢侏儒。此外,还有膝盖内翻、外翻、下肢长度和脊柱后突畸形。

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