发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
黏多糖贮积症Ⅲ类型是一种常染色体隐性遗传疾病。我在男性中看到,病人的母亲是携带者,但没有发病。该病的发病机制是由于患者体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,导致酸性粘多糖降解障碍,酶基因定位为。Xq27.3~q28,过多的粘多糖沉积在组织细胞中,液排出。粘多糖沉积在组织细胞中的增加最终会导致功能障碍。