大多数垂体侏儒症患者没有明显的可查，称为特发性生长激素缺乏症(idiopathic growth hormone deficiency，IGHD)。由于很多IGHD儿童有围生期病变史(如早产、难产、窒息等。IGHD(在某些文献中是孤立的GH缺乏症也缩写为IGHD)可能与围生期脑损伤有关。IGHD患儿对单次GHRH反应不好，但如果反复给予，GHRH大多数儿童血液GH可升至正常，说明GH缺乏可能继发于GHRH的不足。
一些先天性发育畸形，如无脑畸形、前脑无裂畸形、垂体缺陷、神经垂体脱位、面中线发育缺陷、蛛网膜囊肿等。-产生垂体功能GH缺乏症。下丘脑和垂体的肿瘤、炎症、创伤、手术、放射等。GH这些可以统称为获得性GH缺乏症。
