1.病因
白化病可分为两组。一种是常见的眼部皮肤白化病，身体不能产生黑色素。另一种是白化病，伴有异常免疫系统，包括谢迪亚克-东综合征，海-与黑色素等细胞蛋白的缺陷有关的是普综合征、格里塞利综合征和克罗斯综合征。
二、发病机制
组织病理学表明，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明黑色素。多巴染色可为阳性（酪氨酸酶阳性）或阴性（酪氨酸酶阴性）。根据分子学发病机制，OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A类型；黄色突变OCA，Ⅰ-B类型；温度敏感性OCA，Ⅰ-TS类型；微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶无关OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ酪氨酸酶基因突变导致酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP或在较高温度下降低酶活性(Ⅰ-TS酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其缺乏活性或减少会导致皮肤色素减少或缺乏。Ⅱ型病人存在P导致基因缺失或突变，P缺乏蛋白质功能，P蛋白质与黑素前体酪氨酸转移到黑素小体膜中，是产生黑素所必需的蛋白质，P缺乏蛋白质会导致黑素合成障碍。