出生后，前囟出现筛状白斑，与黑发交错。受影响部位的头发是白色的，眉毛和睫毛也可以是白色的。白斑的大小和形状一般不会随着年龄的增长而改变。
该病的典型特征是额部白斑，80％～90％可伴有前额白发，三角形或菱形，对称，位于前额中心或稍偏向一侧，可向下延伸至鼻根。也可见于下巴、胸部、腹部、上肢不对称的白斑；偶尔脸颊有白斑，皮肤损伤的头发也变白，很少有患者只有枕头有一撮白发，没有皮肤白斑，可能是斑驳病的变异。有些患者的手、脚和背部都有色素沉着的斑点。弥漫性白斑中央可见岛状正常皮肤，白斑周围色素较厚。个人可伴有单侧虹膜色素缺乏、眼底白化、黄斑发育不良、斜视、弱视等。有些伴有共济障碍、耳聋和智力障碍，无意识。
诊断出生后白斑的分布特点，诊断并不难。
