一、遗传学检查：确定遗传方式。
二、病理学检查
1、虹膜角膜角：虹膜角膜角的典型变化是从虹膜周围跨越角度并附着在突出位置的粗线条带Schwalbe在线上，组织带细如线（图1），有些厚如幕或宽带，有些似乎断裂，一端附着在角膜上，另一端附着在虹膜上，其颜色和纹理与虹膜组织相似，有些患者在象限内有多条组织带，有些只有1~2条，有些整周角小梁网被组织带覆盖，组织带的数量直接关系到房间水流通道的阻塞。
周围虹膜组织带外的角落是开放的，但虹膜附着在小梁网的后部，巩膜突然被周围的虹膜覆盖。这种变化涉及到整个虹膜角膜角的象限，显示了虹膜角膜角的另一种发育异常。
2、虹膜：虹膜结构缺陷在这种疾病中很常见，主要表现为虹膜基质发育不良、虹膜基质变薄、质地正常丧失、色素上皮层外翻、萎缩、基质缺损导致虹膜裂纹、瞳孔移位变形、多瞳孔或瞳孔膜闭合等。偶尔，残留的括约肌纤维像环一样围绕着瞳孔，瞳孔移位通常朝着凸起的周围组织条带移位。虹膜萎缩和裂纹主要发生在远离瞳孔异位方向的象限下。
少数患者虹膜异常变化会逐渐发展，包括瞳孔异位或变形、虹膜变薄或裂纹形成、周围虹膜组织条带增厚等。
3、角膜：角膜周围可以看到突出的增厚和向前移动Schwalbe线，由变化的胶体基质组成，周围虹膜组织带由类似于虹膜基质的组织组成，虹膜或虹膜角膜角有异常膜，最常见于瞳孔变形方向虹膜，周围虹膜附着在小梁网后部，小梁网外层通常被压缩，有些病例Schlemm管道退化或缺失。
扫描和透射镜检查小梁切除标本，发现小梁网从内到外，板层压缩，小梁网致密，明显狭窄或无小梁间隙，甚至小梁间隙完全由内皮细胞填充，板层由胶原纤维形成的结缔组织核心组成，被厚基膜材料包围，睫毛和周围虹膜基质附着在小梁网后部，在虹膜小梁连接处，虹膜下有压缩小梁网板层，在一些标本中可以看到基膜材料覆盖这种连接。
在一些Schlemm在管缺如的标本中，可以看到一个或多个内皮细胞作为衬里的小间隙，一层无形的物质将间隙与相邻的小梁网分开。
