一、病因
阿克森费尔德-里格尔的异常或综合征是常染色体的显性遗传，男性和女性有相同的疾病机会，通常有家族史，但也有分散病例的报道，原因Axenfeld-Rieger综合征是一种发育畸形的疾病，Reese认为是虹膜角膜角不完全分化，导致前节胚叶组织发育异常Axenfeld异常，Rieger异常，Peter异常等三种疾病在胚胎4-6个月前形成并分化为虹膜角膜结构。此时，如果角膜和虹膜之间的中胚叶组织分化停滞，细胞和组织残留，就会导致眼前节异常。最近的研究表明，神经啉细胞是阿克森费尔德-里格尔或最有可能参与综合征的原始组织在胚胎末期受阻，导致虹膜和虹膜角膜角原始内皮细胞异常和房间排水系统变异。
二、发病机制
基于对临床和组织病理学的观察，以及对正常眼前节发育的现代理解，有一种理论是关于神经啉细胞起源的一些眼前结构，在妊娠晚期停止发育，导致A-R综合征患者有眼部损伤，包括虹膜和虹膜角膜角原始内皮细胞层异常和房间排水结构变异。
1、虹膜改变：虹膜前，虹膜角膜角的组织条带及异常Schwalbe在线上，有一个代表原始内皮细胞层残留岛屿的异常膜组织。虹膜表面的膜收缩可能与瞳孔异位、色素膜外翻、虹膜萎缩和裂纹形成有关。当然，萎缩和裂纹形成也可能与缺血等其他因素有关，残留的原始内皮细胞与虹膜和角膜粘附有关。在正常胚胎发育过程中，原始内皮细胞层应消失，但A-R综合征患者仍然保留，从角膜内皮层的边缘延伸到虹膜周围。一些色素组织与这种膜接触，形成虹膜角膜组织条带。
2、胚胎环后角膜：虹膜角膜角内皮原内皮细胞层发育异常，使角膜内皮与小梁内皮层的连接向前移动。由于内皮细胞层代谢异常，周围的后弹性膜异常或后弹性膜样结构覆盖在小梁网上，在这个连接处发生大量活性异常细胞，形成Schwalbe增厚和向前移动线。
3、房水排放结构异常：妊娠后3个月的发育停滞阻碍了前色素膜组织的完全退缩，导致虹膜高附着在小梁网后部；发育停滞也可能导致小梁网和Schlemm管道形成不完全，两者都会影响房水的排出，增加眼压。
4、其他：前脑、垂体腺、上颌骨、软骨和牙齿的大部分间质来自神经脊细胞，因此神经脊发育异常也可以解释垂体、面骨和牙齿的发育异常。此外，虹膜基质、脉络膜、皮肤和头发的色素细胞都来自神经脊的黑色素细胞，但神经脊细胞发育异常并不能解释本征的所有临床表现，如脐周皮肤褶皱过多、泌尿生殖系统异常等，A-R该综合征还涉及原始外胚胎层，除神经啉外。
