近年来，该病的病因研究取得了重大突破。根据分子遗传学和连锁分析方法，该病是一种家族遗传性疾病。在一些患者的家庭成员中，患同样疾病的风险高于普通人。此外，还发现先天性愚蠢（Down综合征)患病风险也增加，存在潜在的家庭联系。这两种疾病的大脑表现出相同的神经病理变化和老年斑的主要成分β淀粉样蛋白的沉积与位于21号染色体长臂淀粉样前体蛋白基因连锁，在早期发病人中已被虱子证实。晚期发病人还发现并位于19号染色体中E-4（APOE4）遗传基因是相关的，14号染色体上的一些基因也被认为与发现过程有关，表明了一定的遗传联系。
其他原因的假设包括：正常衰老过程的加速、大脑中铝或硅等神经毒素的积累；免疫系统进行性衰竭；身体解毒功能减弱和慢性病毒感染，可能与疾病、老年、丧偶、低教育、独居、经济困难和生活机会有关，心理和社会因素可能是这组疾病的原因。
