由于这种疾病主要发生在大型室间隔缺损儿童身上，因此在婴儿期是一种明显的症状，通常有呼吸急促、出汗、喂养困难、体重不增加和反复肺炎。随着年龄的增长，随着肺动脉压力的增加，儿童在活动后呼吸困难，活动有限，并逐渐出现紫色，到青春期紫色明显，伴有杵指、脚趾和红细胞增多。由于动脉导管的分布，下肢紫色比上肢更重。晚期可出现心力衰竭和心律失常。
体检：心脏边界扩大，心脏前部区域膨胀，跳动强烈。典型的胸骨左边缘3、4肋间全收缩噪声减少或消失，胸骨左边缘2、3肋间听到高调舒张噪声；该噪声是由肺动脉扩张引起的相对肺动脉瓣关闭不完全引起的。动脉导管未关闭的连续机器噪声也消失了，或者只有轻微的收缩噪声，也出现肺动脉相对关闭不完全的噪声。肺动脉瓣区第二个心脏亢进。
