病程长,主要临床表现为尿崩症、视力障碍视丘下部-垂体功能障碍,部分患者颅内压升高(11%),尿崩症几乎发生在所有儿童,主要是首发症状,肿瘤直接压迫视神经或阻塞室孔引起颅内压升高可导致视神经原发性或继发性萎缩,视力下降,视力缺损可表现为双颞侧盲、同向盲或视力向心缩小、丘脑下部-垂体功能障碍可表现为生长发育迟缓、身材矮小或消瘦。

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       有长期尿崩症史的学龄儿童,特别是女孩,当视力损伤或生长发育迟缓、颅内压升高时,应考虑该疾病的可能性,进一步进行神经放射性检查或脑脊液和血液实验室检查。

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