本病典型病例只能通过症状和体征进行诊断。但早期病例不典型,诊断不容易。有时必须随访才能得出结论。有三个诊断依据:
巨人症和肢端肥大症1.全身迹象,如典型面貌、肢端肥大等。
2.内分泌检查  测量血浆生长激素(GH)浓度,一般>20μg/L。但仅测1次血GH本病是否可诊断或排除,应连续确定(GH谱)或结合葡萄糖抑制试验,准确判断GH分泌功能状态。
血清IGF-1可明显增加(正常值0).38~26.0U/ml)。IGF-多次测定比1GH测量更可靠,更能反映病情的活动程度。
3.X线片和影像学检查  蝶鞍增大,床突被侵蚀,指端骨丛毛状,以及其他颅骨、长骨及脊椎骨X在线表现是诊断这种疾病的重要依据。同时,必须这样做MRI明确肿瘤的解剖学。


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