典型的巨人症肢端肥大症是特殊的,不难诊断,但一些早期或不典型的病例必须与以下疾病相鉴别。

       1.脑巨人症 GH肿瘤引起的巨人症应与脑巨人症相鉴别,后者较少见,出生后至4岁前生长迅速,有早熟现象,常有脑积水,智力发育不良。X线蝶鞍正常,血GH正常。

       2.Marfan 本病可与巨人症混淆,是先天性中胚层发育不良的疾病,30%有遗传性。表现迅速增长,身高远高于正常人,身体和手指,脚趾细长,蜘蛛,常伴有一些其他表现,如皮脂缺乏、肌肉萎缩等其他表现,一半以上有晶体脱位、视网膜剥离和先天性心脏病(主要是室间隔缺损和动脉导管未关闭)。GH内分泌代谢异常升高。

       3.由于性腺萎缩性腺萎缩,性功能低下,导致骨骺闭合晚,骨龄延迟,身材高大细长,类似巨人症,但X线蝶鞍不大,骨结构小于巨人症和肢端肥大症,指间距超过身长,GH水平正常,无内分泌变化。

       4.皮肤骨膜增厚 多为年轻男性,外观类似肢体肥大,手脚增大,皮肤增厚,但无头部增大,无蝴蝶鞍增大和压迫症状,无内分泌和生化代谢紊乱,血液GH正常。

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