点骨骺发育异常患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩,因此髋关节、膝关节、踝关节、肩关节、肘关节、腕关节半屈曲,不能伸直,有时结合半椎体、髋关节发育不良、髋关节脱位、足畸形等其他骨关节畸形,部分患儿也结合先天性白内障

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