发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
点状骨骺发育异常主要表现为骨骺分散的钙化点。也被称为先天性钙化软骨营养障碍和点状骨骺。一些学者认为这是一种遗传性疾病，以下是该疾病的临床特征。
一、隐性遗传：
儿童的许多椎体都有垂直透光条，四肢缩短更对称，肱骨和股骨缩短更明显，骨骺端不规则，骨骺钙化明显延迟和损伤，通常在出生后1周内死亡。感染通常是它的死因。
二、显性遗传：
表现为单侧不对称肢体缩短，椎体无垂直透光带。少数长期存活的病例如下：
由于关节囊纤维化，节僵硬和屈曲畸形是其特征，尤其是膝关节和肘关节。
双侧先天性白内障。
3.短肢侏儒，肢体近侧骨骼短，病变骨骺增大。
4.皮肤增厚脱发。
5.扁脸和鼻梁凹陷。
6.智力迟钝，有时发育不良。
以上是点状骨骺发育异常的症状，对大家了解这种疾病很有帮助。早发现早治疗这种疾病的关键是预防，优生优育是重点。
