检查性骨干发育不全的主要方法是X线检查。X线条表现为长骨干梭形增厚,皮层增厚,髓腔(骨内外均厚)收缩,往往不侵犯骨骺。颅底硬化。本病的特点是病变双侧、对称、全身。

   

       实验室检查等其他检查一般正常,偶尔会发生AKP增高者。螺旋CT显示肌肉萎缩、皮下脂肪变薄、肌间隔模糊或消失。

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