一、症状表现
本病主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的摇摆步态。随着病情的进展，出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨板增生硬化，可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。
二、诊断
进行性骨干发育不良是一种全身性疾病。四肢长管状骨皮质增厚、骨干增厚和骨骼不受影响是本病的主要影像学表现。肌肉萎缩、疼痛、常有家族史及伴有或无颅神经压迫症状为临床特征，可结合诊断。长管状骨皮质增厚不规则，髓腔呈双腔状变化，胸、腰、骶、髂松骨小梁增厚。这些螺旋CT 症状需要更多的病例来证实。
